Гипертелоризм – причины и лечение.

Гипертелоризм

Дефекты в строении лица чаще всего носят наследственный характер либо выступают в роли последствий внутриутробных травм. Одним из подобных заболеваний является гипертелоризм. В таком случае пациент приобретает специфические черты лица и прочие дополнительные симптомы.

Прописанный термин в настоящее время упоминается во множестве тематических документов. Однако так было не всегда: это определение стало использоваться в официальной документации и печатных изданиях только в 1924 году.

Причины

Рассматриваемое отклонение является врожденной патологией, возникающей в результате различных генетических отклонений. Заболевание может развиваться фоном при нефрофиброзе, синдроме Дауна, синдроме Аперта, синдроме Эдвардса и др. Опухоли головного мозга, грыжи и расщелины могут являться сопутствующими отклонениями данного заболевания.

Основные причины прогрессирующей патологии:

  • наследственная предрасположенность при условии наличия аналогичного отклонения у близких родственников;
  • использование сильнодействующих медицинских средств во время беременности;
  • отклонения в развитии плода вследствие негативного воздействия перенесенного матерью инфекционного заболевания;
  • использование матерью во время беременности наркотических средств, алкоголя и иных запрещенных веществ.

По статистике, самой частой причиной патологии является наследственная предрасположенность.

Симптомы

Человек с подобным заболеванием имеет очень сильные внешние различия с большинством людей, но данный симптом имеет научное описание. Существует формула межорбитального окружного индекса (МОИ), которая включает в себя отношение общей окружности головы к расстоянию между внутренними углами орбит глаз.

Визуальным симптомом патологии является отличающееся расстояние между глазными орбитами, что разнится с общепринятыми нормами эстетического лица человека. Люди с заболеванием имеют широкую и плоскую переносицу, вследствие чего наблюдается большее расстояние между крыльями носа.

Существуют клинические случаи с нормальным глазным расстоянием, но с увеличенными междущелевыми углами глаза. Подобная форма костной ткани приводит к снижению одного угла глаза к нижнему участку носа и поднятию другого к виску.

Более редким явлением считается ассиметричный гипертелоризм, который характеризуется различной высотой посадки глаз – один из органов зрения находится выше или ниже второго. Также имеет место глазная разнонаправленность и значительное косоглазие.

Вследствие того что патология является сопутствующей для большого числа врожденных синдромов, она сопровождается рядом других симптомов:

  • интеллектуальные отклонения;
  • недоразвитость нижней челюсти;
  • отклонения развития стоп ног (деформирование);
  • односторонняя или двусторонняя врожденная слепота.

Диагностика

Диагностирование аномального развития костной ткани лица направлено на определение основной патологии. В большинстве случаев в нее входят следующие процедуры:

  • семейный анамнез;
  • анализирование симптоматики;
  • определение МОИ с другими челюстно-лицевыми аномалиями;
  • психоневрологическое обследование;
  • КТ и МРТ головного мозга.

Помимо этого, при развитии определенных симптомов может потребоваться консультация офтальмолога, отоларинголога, хирурга и других специалистов.

Заболевание

При различных особенностях склада костной ткани лица выделяются следующие виды заболевания:

  1. симметричный. Характеризуется изолированным увеличением глазного расстояния;
  2. ассиметричный. Помимо увеличенного глазного расстояния, наблюдается разность высот глаз с развитием ярко выраженного косоглазия.

Лечение

Лечение гипертелоризма

Данная патология требует специфического лечения только при наличии серьезной угрозы для органов зрения и нервных окончаний. При этом показано оперативное вмешательство. Операция предусматривает осуществление пластики костной ткани черепа. Наибольшую эффективность хирургическое вмешательство достигается у пациентов, достигших двухлетнего возраста.

Таким образом, рассматриваемое нарушение в строении человеческого лица чаще всего носит генетический характер. Заболевание отличается яркой симптоматикой. В критических клинических случаях больному с подобными дефектами показано оперативное лечение.

Содержание

  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Прогноз
  • Профилактика

Причины

Чаще всего встречается глазной гипертелоризм (орбитальный или окулярный). Причина его возникновения – нарушения в процессе внутриутробного развития, в результате которых происходит задержка смещения глазных орбит в медиальном направлении и их последующая фиксация в аномальном положении.

Факторы, которые негативно влияют на развитие плода:

  • токсическое воздействие лекарств;
  • пренатальные инфекции;
  • наследственная предрасположенность;
  • генетическая мутация в момент зачатия.

Как правило, гипертелоризм у ребенка является одним из компонентов патологического симптомокомплекса. Основные заболевания, при которых он наблюдается:

  • генетические патологии с множественными пороками развития – синдромы Эдвардса, Аперта, Крузона, Дауна, Грейга, Тоста, нейрофиброматоз;
  • аномалии строения черепа и мозга – краниостеноз, черепно-мозговые грыжи, расщелины черепно-лицевых костей, опухоли и так далее.

Кроме того, расстояние между глазницами может увеличиться в результате травмирования лицевых костей.

Симптомы

Степень гипертелоризма глаз определяется с помощью межорбитально-окружностного индекса (МОИ). Для его расчета следует разделить окружность головы на расстояние между внутренними углами щелей глаз и умножить этот показатель на 100. Если полученный индекс превышает 6,8, диагностируется патология.

Нарушение строения лицевых костей проявляется такими симптомами, как:

  • аномально большое расстояние между глазницами и зрачками;
  • увеличение клиновидной кости за счет разрастания ее малых крыльев;
  • широкая переносица;
  • плоская спинка носа.

В некоторых случаях наблюдается асимметричный гипертелоризм, для которого характерны:

  • разностояние глаз по высоте;
  • разнонаправленное вращение глазных яблок;
  • косоглазие.

Следует отличать аномальное строение костей лица от телекантуса (эпикантуса), при котором увеличивается расстояние между внутренними углами щелей глаз, а промежуток между глазницами не превышает норму.

Поскольку гипертелоризм является одним из симптомов ряда генетических заболеваний, он сопровождается другими патологическими проявлениями. Основные из них:

  • нарушение интеллекта;
  • недоразвитость челюстей;
  • деформация стоп;
  • синдактилия;
  • атрофия зрительного нерва и прочие.

Диагностика

Диагностика при аномальном строении лицевых костей направлена на выявление основного заболевания. Как правило, она включает следующие исследования:

  • сбор семейного анамнеза;
  • анализ симптомов;
  • измерение МОИ и выявление других челюстно-лицевых аномалий;
  • психоневрологический осмотр;
  • КТ и/или МРТ головы.

В зависимости от клинической картины проводятся осмотры офтальмологом, отоларингологом, хирургом и другими специалистами.

Лечение

Устранить гипертелоризм можно только оперативным путем. Оптимальный возраст для осуществления вмешательства – после 2 лет. В ходе операции врач смещает глазницы.

Для коррекции симптомов, сопутствующих орбитальному гипертелоризму, могут применяться консервативные методы лечения. Тактика терапии определяется сутью основной патологии.

Прогноз

Гипертелоризм не способен привести к негативным последствиям для здоровья. Но он является косметическим дефектом, который может вызвать психологические и социальные сложности у ребенка.

Профилактика

Гипертелоризм в большинстве случаев является наследственной аномалией, поэтому предупредить его развитие невозможно.

9 основных причин гипертелоризма органов зрения

Спровоцировать патологию может воздействие на организм человека таких факторов:

  • генетическое заболевание;
  • травма головы;
  • опухоль мозга;
  • слишком быстрое срастание структурных элементов черепа;
  • черепно-мозговые грыжи и расщелины;
  • инфекционные болезни, перенесенные матерью в период беременности;
  • попадание в организм токсинов;
  • воздействие лекарственных препаратов;
  • чрезмерные дозы алкоголя.

Гипертелоризм представляет собой увеличение расстояния между глазами. Чаще всего такое состояние врожденное и указывает на наличие генетической болезни или аномалии внутриутробного развития ребенка. Нередко между двумя парными органами удлинение расстояния наблюдается у сосков, что является симптомом генетического сбоя.

Основные симптомы

Орбитальный гипертелоризм вызывает развитие у человека таких клинических признаков:

  • неправильная форма глазных щелей;
  • увеличение расстояния между глазницами;
  • асимметрия органов зрения;
  • широкая и плоская переносица;
  • косоглазие;
  • нарушение зрения;
  • проблемы со зрительным нервом;
  • расстройство обоняния.

Эти симптомы сочетаются с генетическими аномалиями строения черепа, тела и нарушением умственных функций человека. Иногда наследственно обусловленные нарушения развития плода несовместимы с жизнью и провоцируют внутриутробную гибель. Редко гипертелоризм является отдельной патологией, несвязанной с остальными генетическими сбоями.

Методы диагностики

Выявить патологический признак можно при внешнем осмотре ребенка сразу после рождения. Для подтверждения гипертелоризма необходимо рассчитать индекс межорбитальной окружности. Также важно провести сбор анамнеза у родителей на наличие генетических аномалий среди близких родственников. Возможно проведение кариотипирование генома с выявлением нарушений генетической структуры. Рекомендуется психоневрологический осмотр и выявление челюстно-лицевых аномалий. Компьютерная и магнитно-резонансная томография помогает обнаружить аномалии строения костей черепа и других органов, что часто сочетается с такой патологией.

Гипертелоризм представляет собой широко расставленные глаза, которые можно увидеть при внешнем осмотре ребенка.

Симптомы гипертелоризма

В первую очередь надо понимать, что больной гипертелоризмом внешне разительно отличается от большинства людей, но оценка симптомов вполне научная. Величина определяется по формуле, включающей в себя окружность головы и расстояние между внутренними углами глазных орбит. Данная формула называется МОИ — межорбитальный окружной индекс.

Визуально отмечается непропорциональное расстояние между орбитами глаз, что имеет мало общего с принятыми нормами параметров эстетики лица. У людей с гипертелоризмом переносица очень широкая и плоская, соответственно, крылья носа расположены дальше друг от друга.

Гипертелоризм

В некоторых случаях расстояние между глазами нормальное, но оно увеличено между углами щелей глаз. Такое строение костей лица вызывает опущение к нижней части носа угла глаз, и соответственно, поднятие противоположного угла к вискам.

Гораздо реже встречается асимметричный гипертелоризм, характеризующийся различной высотой, на которой расположены глаза, т. е. 1 глаз ниже или выше другого. Глаза при этом разнонаправленные, отмечается сильное косоглазие.

Асимметричный гипертелоризм

Так как гипертелоризм обычно является составляющим элементом какого-либо врожденного синдрома, имеет место еще несколько симптомов, помимо увеличенного расстояния между глазами.

Например, у больного наблюдается, как правило, слабый интеллект, недоразвитая нижняя челюсть, деформированные стопы ног, нередки случаи врожденной слепоты одного или обоих глаз.

Читайте также:  Что такое фоновая ретинопатия и ретинальные сосудистые изменения?

Диагностика

Основное заболевание гипертелоризм диагностируется рядом мероприятий:

  1. В первую очередь специалист узнает историю семейных заболеваний на предмет наличия генетической предрасположенности.
  2. Затем анализируется общая картина выявленных симптомов. Проводится расчет межорбитального окружного индекса пациента.
  3. Оценивается психоневрологическая картина.
  4. Обязательна компьютерная томография головы, таким образом можно получить полную картину отклонений в структуре орбит глаз.
  5. Возможны консультации у офтальмолога, хирурга.
  6. Проводится обязательный осмотр у психиатра. Он профессионально оценивает уровень эмоционального и интеллектуального развития пациента. Нередко именно его заключение позволяет присвоить степень инвалидности больному. Это позволяет в дальнейшем рассчитывать на некоторую социальную защищенность и выплату денежных дотаций в виде пенсии.

Диагностика заболевания

По результатам осмотра диагностируется 1 из видов гипертелоризма — симметричный и асимметричный. В первом случае глаза находятся на одинаковой высоте и равном расстоянии от переносицы. При асимметричном гипертелоризме они располагаются на разной высоте, также возможно вращение глазных яблок в разные стороны.

В большинстве своем люди с гипертелоризмом невысокого роста, с субтильным строением тела. Зубы подвержены кариозным заболеваниям и к 30 годам практически все разрушаются, кожа нередко покрывается микроопухолями, что портит ее внешний вид.

У среднестатистического человека такие люди обычно вызывают неприязнь. Однако низкий интеллект больного делает его незакомплексованным и открытым в общении, что несколько сглаживает отталкивающий эффект. Такие люди добры и бесхитростны.

Причины появления

Гипертелоризм возникает по разным причинам, вот некоторые из них:

  1. Гипертелоризм является частью синдрома Эдвардса. При этой патологии хромосомная структура нарушена и имеет место не только высокий МОИ. У больного наблюдается недоразвитая нижняя челюсть, маленький рот, деформированные стопы, без свода. Общий мышечный тонус снижен, умственное развитие сильно заторможено.
  2. При синдроме Аперта на руках больного наблюдается сращение пальцев, кости черепа срастаются намного раньше положенного срока, умственное развитие крайне низкое.Синдром Аперта
  3. Гипертелоризм часто сопровождает такое заболевание, как нейрофиброматоз. Данная патология характерна образованием множественных опухолей в кожном покрове, мозге и других органах. Заболевание является генетическим и способно передаваться из поколения в поколение.
  4. Различные аномалии развития черепа, а именно преждевременное сращивание костей, мозговая грыжа и щели в лицевых костях тоже сопровождаются гипертелоризмом.
  5. Гипертелоризм может быть следствием травмы черепа, сопровождающимся переломом лицевых костей.
  6. Опухоль в лицевой части черепа может вызвать гипертелоризм.

Читайте также:  Внезапное кровоизлияние в стекловидное тело глаза: лечение

Синдром Аарского. Похожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на те, которые развиваются у лиц с сидромом Аарского:

  • Синдром Нунан – генетическое расстройство. Дебют этого расстройства отмечается уже при рождении. Расстройство характеризуется широким спектром симптомов и физических особенностей разной степени тяжести. Основные симптомы и проявления включают: характерный внешний вид лица, широкая или перепончатая шея, низкая задняя линия роста волос, типичная деформация грудной клетки и низкорослость. Характерные нарушения головы и лица (черепно-лицевой области) могут включать в себя: широко расставленные глаза (гипертелоризм), складки кожи, которые могут покрыть внутренние углы глаз, опущенные верхние веки (птоз), небольшие челюсти (микрогнатия), депрессии носа, короткий нос с широким основанием и низкорасположенные уши. Отличительные скелетные аномалии также присутствуют, например, аномалии грудины, искривление позвоночника (кифоз и / или сколиоз). Многие дети, с синдромом Нунан, также имеют проблемы с сердцем.
  • Синдром Робинова – чрезвычайно редкое наследственное расстройство. Оно характеризуется легкой или умеренной низкорослостью, отличительными аномалиями головы и лица (черепно-лицевой области), дополнительными скелетными аномалиями и / или аномалиями половых органов. Пороки развития скелета могут включать в себя: необычайно короткие предплечья, аномально короткие пальцы рук и ног, клинодактилия, необычно маленькие руки с широкими пальцами, пороки развития ребер, сколиоз и / или недоразвитие грудной части позвоночника.
  • Синдром «LEOPARD». «LEOPARD» – это акроним, им описывают характерные аномалии: (L) темные пятна на коже, (Е) нарушения сердечной проводимости, (O) гипертелоризм, широко расставленные глаза, (Р) обструкция нормального оттока крови из нижней правой камеры (желудочка) сердца, (A) аномалии гениталий, (R) невысокий рост и (D) потеря слуха из-за неисправности внутреннего уха (сенсоневральная глухота).

Синдром Аарского. Симптомы и проявления

Ребенок с синдромом Аарского.

В первую очередь, синдром Аарского развивается у детей мужского пола. Большинство из таких детей будут демонстрировать характерный набор лицевых, скелетных и половых аномалий. В некоторых случаях, лица женского пола могут быть носителями и в этом случае, они могут развить легкую форму этого синдрома. Симптомы и проявления могут варьироваться от случая к случаю. Мальчики с синдромом Аарского часто имеют округлое лицо с широким лбом. Дополнительные лицевые особенности включают в себя: широко расставленные глаза (гипертелоризм), опущенные веки (птоз), косые глазные щели, маленький нос с антеверсией ноздрей, неразвитость верхней челюсти, аномально длинная канавка в верхней губе и широкая переносица. Небольшое количество пациентов также могут иметь различные аномалии ушей и зубов. К таким нарушениям можно отнести низкорасположенные уши и утолщенные, мясистые мочки ушей («серьги»). Что касается зубов, то у некоторых детей могут отсутствовать некоторые из них, могут фиксироваться задержки в прорезывании зубов и недоразвитие эмали.

Мальчики с синдромом Аарского развивают характерные пороки костной системы, включая непропорциональную низкорослость, широкие, короткие руки и ноги с короткими пальцами (брахидактилия) с постоянной фиксацией пятого пальца в согнутом положении (клинодактилия) и с широкими плоскими (в форме луковицы) пальцами. Кроме того, дети могут иметь выступы некоторых участков толстой кишки через аномальное отверстие в мышечной стенке брюшной полости (грыжа) и заметный пупок. Около 50% людей с синдромом Аарского имеют аномалии позвоночника, такие как: неполное закрытие костей позвоночника (расщепление позвоночника), слияние верхних костей позвоночника (шейных позвонков), одонтоидная гипоплазия.

Что касается мочеполовой системы, то тут можно выделить аномальные складки кожи вокруг основания пениса, гипоспадия, расщепление мошонки. Мягкие задержки в развитии также встречаются в некоторых случаях, но это не соответствует особенности этого синдрома.

Дополнительные проявления также могут возникать, но реже. К ним относятся: врожденные пороки сердца, ненормальное искривление позвоночника (сколиоз), дополнительная пара ребер, волчья пасть и / или заячья губа, короткая шея. Дополнительные аномалии глаз также могут присутствовать, в том числе косоглазие, дальнозоркость и паралич отдельных мышц глаза (офтальмоплегия).

Симптомы синдрома

Первым симптомом заболевания является характерный плач, издаваемый ребенок уже с первых дней жизни, который  напоминает мяуканье кошки. Такой плач является результатом неправильного строения гортани. Гортань маленькая, узкая и формой напоминает ромб, надгортанник маленький. Влияние также оказывают нарушения в области нервной системы. Плач стихает, как правило, после нескольких месяцев.

Можно отметить также характерный набор качеств лица:

  • микроцефалия (маленькая голова)
  • круглое, асимметричное лицо
  • микрогнатия (маленькая нижняя челюсть)
  • эпикантус глаза — складка кожи, покрывающая углы глаз
  • характерная конструкция носа (плоский и широкий, короткая спинка)
  • глазной гипертелоризм — широко расставленные глаза

Синдром кошачьего крика сопровождают также проблемы со стороны пищеварительной системы — ребенок не имеет достаточно образованного рефлекса сосания и глотания, в связи с этим появляются проблемы с пищеварением и , следовательно, ребенок плохо или совсем не прибавляет в весе. Другими симптомами заболевания являются сильное слюнотечение и запор.

С годами заметна задержка в интеллектуальном и двигательном развитии. В большинстве случаев больные общаются без использования речи — с помощью невербального общения.

Наряду с синдромом кошачьего крика могут сосуществовать другие заболевания, такие как пороки сердца, заячья губа и волчья пасть, расщепление позвоночника, пороки почек, неправильное строение кишечника, косолапость. Именно из-за этих недостатков, часть детей, борющихся с этим редким заболеванием умирают в течение первых лет жизни.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: