Названа еще одна причина близорукости у детей

Дети с синдромом Дауна. Признаки даунизма у детей

Если в норме человек имеет 23 пары или 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21-ой хромосомы вместо положенных двух.

Впервые заболевание было описано врачом Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора.

Синдром Дауна — достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного ребенка среди 700-800 родившихся. Нельзя сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки, процент больных детей одинаков как в том, так и в другом случаях.

Характерными проявлениями синдрома Дауна является отставание в умственном и физическом развитии (в частности, низкий рост).

Выделяют три формы хромосомной аномалии при синдроме Дауна:

  • трисомия — встречается в 90% случаев. Трисомия – это наличие дополнительной 21-ой хромосомы: вместо положенных двух их три. Случается при нарушении клеточного деления в процессе развития яйцеклетки или спермия. Подобное явление наблюдается во всех клетках человека;
  • мозаицизм — лишь часть клеток имеют лишнюю 21-ю хромосому, выглядит это как мозаика из нормальных и патологических клеток. Данный дефект связан с нарушением клеточного деления после зачатия. Частота заболевания достигает 2-3%;
  • транслокация — перестановка части хромосомы в 21-й паре. То есть имеется всего две хромосомы, как и положено, но только участок одной хромосомы в 21-й паре прикреплен к другой (лишнее плечо). Частота диагностирования составляет 4%.

На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна.

Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет — 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода.

Другой, более редкой, причиной является наследственность (синдром Дауна по типу транслокации 21-й пары хромосом). Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).

Диагностика рисков синдрома Дауна

Диагностику синдрома Дауна проводят еще при беременности, на этапе вынашивания плода.

Важным показанием является возраст женщины (30 лет и старше). В первом триместре проводят УЗИ плода (в сроке 10-14 недель) для определения ширины шейно-воротникового пространства (норма 2 мм) и наличия/отсутствия носовой кости. Данные признаки не характерны и не дают 100% гарантии заболевания. Затем проводят анализ крови на уровень ХГЧ.

Во втором триместре, на сроке 16-18 недель проводится тройной тест: определение ХГЧ, альфафетопротеина (АФП) и эстриола. При сниженных показателях женщину заносят в группу высокого риска и рекомендуют инвазивные методы обследования:

  • хорионцентез (биопсия ворсинок хориона на сроке около 13-ти недель);
  • амниоцентез (анализ околоплодных вод после 18-ти недель, при проведении обследования высок риск прерывания беременности и инфицирования);
  • кордоцентез (анализ пуповинной крови плода, проводится после 18-ти недель).

После рождения ребенка диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и определении кариотипа.

Лечение синдрома Дауна

Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция.

В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.

Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет.

Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей.

Для поддержки центральной нервной системы «даунятам» назначают препараты, улучшающие кровообращение головного мозга:

  • церебролизин;
  • пирацетам;
  • витамины группы В;
  • аминолон.

Осложнения и прогноз

К осложнениям синдрома Дауна относятся:

  • врожденные пороки сердца;
  • инфекционные заболевания;
  • лейкемия;
  • ранняя деменция (болезнь Альцгеймера);
  • остановка дыхания во время сна;
  • ожирение.

Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.

Сопутствующие заболевания у детей с синдромом Дауна

Особенные дети

  • Комментарии:2
  • Просмотры: 18464 / 494

К сожалению, каждый когда-то слышал, а возможно и сталкивался с таким заболеванием, как синдром Дауна. Вокруг этого заболевания больше слухов и мифов, чем правды. Точно известно, что по статистике раньше каждый 700 ребенок рождался с этим заболеванием. К нашему времени благодаря современным технологиям и методам выявления Синдрома Дауна уже на этапе развития малыша в утробе матери, это соотношение изменилось на 1 к 1100 детям. Синдром Дауна неизлечим, но все же не является главной причиной высокой смертности среди детей с этим недугом. Главное отрицательное воздействие несут сопутствующие заболевания, многие из которых являются смертельно опасными.

Но медицина не стоит на месте, поэтому при благоприятном исходе больные могут прожить достаточно длинную и счастливую жизнь – около 50 лет. Конечно, это зависит от многих факторов: как физических, так и моральных.У синдрома Дауна есть множество визуальных критериев, которые указывают на него. К ним можно отнести «плоское лицо», чрезмерно утолщенная шейная кожная складка, раскосые глаза, короткие конечности и т.д. Это заболевание также сказывается и на внутренних органах, что и вызывает огромное количество сопутствующих заболеваний.

Заболевания сердечнососудистой системы

Согласно различным исследованиям у детей с синдромом Дауна в 50% случаев обнаруживаются врожденные пороки сердца. Именно из-за этих заболеваний множество детей погибает в возрасте до 1 года. Чаще всего встречаются следующие виды пороков сердца:— дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) – 30,2%;— общий открытый атриовентрикулярный канал – 24,1%;— дефект межжелудочной перегородки (ДМЖП) – 23,1%;— сочетание ДМПП и ДМЖП – 10,8%;— другие, например, тетрада Фалло, стеноз легочной артерии и т.д. – 11,8%.Каждый из перечисленных видов порока сердца при своевременном выявлении и оперативном вмешательстве может быть вылечен или доведен до состояния, которое не мешает ребенку выжить. Именно поэтому очень важно постоянно проводить обследования у кардиохирургов, которые в каждом отдельном случае поставят диагноз и назначат необходимое лечение.

К сожалению, у детей с синдромом Дауна очень часто встречаются злокачественные опухоли. Самым распространенным ее видом является лейкемия. Так острый лимфобластной лейкоз встречается у детей с СД в 10 раз чаще, чем у обычных детей. А мегакариобластная форма острого миелоидного лейкоза – в 50 раз чаще. 20% новорожденных с СД заболевают переходным лейкозом, тогда как у здоровых людей эта форма рака практически не проявляется. Она является, как правило, доброкачественной и исчезает сама, но может стать причиной многих других заболеваний. У людей с синдромом Дауна в 12 раз чаще обнаруживают солидные опухоли и в 7 раз чаще – рак печени. А вот заболеваемость раком легких и раком в груди всего в 0,5 раз чаще.

Воспитание детей с синдромом Дауна

Особенные дети

  • Комментарии:5
  • Просмотры: 15488 / 492

Сложно описать словами, что значит для родителей рождение ребенка-инвалида. Не у каждой мамы находятся силы выдержать и не отказаться от своего ребенка, не каждый отец сможет смириться с тем, что его дочь никогда не выздоровеет, а сын не даст потомства.Синдром Дауна – это, вопреки обыденному мнению, не болезнь, но такое генетическое состояние, (обусловленное наличием лишней хромосомы), которое способствует развитию определенных заболеваний.

Чаще всего изменение клеточного состава человека сопутствует возникновению порока сердца, катаракты, проблем слуха и речи. От этого синдрома нельзя застраховаться. Ученые знают, как он образовывается, какие его типы существуют, но до сих пор неизвестно что способствует его образованию. Может быть, однажды найдется ответ на этот вопрос, а пока для родителей этих детей остается насущным другой вопрос – как воспитывать своего особого ребенка?

Принципы воспитания детей с синдромом Дауна такие же, как и для других детей, только вот механизмы их достижения разные.Главный принцип воспитания любого ребенка заключается в проявлении любви и заботы о нем. Любить ребенка с синдромом Дауна непросто. По мере его взросления, все больше становятся заметны как внешние особенности, так и отставание в развитии на фоне приступов истерик. В социуме же принято оценивать родительскую успешность и состоятельность по двум критериям: внешний вид ребенка и уровень его развития. Не получая такой поддержки от общества родители детей с синдромом Дауна не имеют позитивного подкрепления своего отцовства и материнства, это внутреннее недовольство легко может выплеснуться на больного ребенка в виде обвинения в том что он не здоров. Последующее чувство вины перед ним начнет мешать проявлению и течению естественной родительской любви. Что же делать?Прежде всего, вы, как родители должны понять, что для ваших детей работают другие нормы развития и ориентироваться надо именно на них, а не на общепринятые закономерности детского развития. Так для ребенка с синдромом Дауна будет нормальным начать ползать на четвереньках и в 9-10 месяцев, и в 1.5-2 года и даже немного позже. И не стоит начинать сравнивать эти нормы с общепринятыми показателями. Это путь ухода от реальности, и, следовательно, не развития ребенка. Да, вашему ребенку потребуется больше времени на освоение определенных умений и навыков, но ведь главное, что он развивается! Пусть иначе и непривычно для окружающих, но развивается. Запомните эту мысль, пусть она всплывает в вашем сознании всякий раз, когда вы почувствуете усталость от ожидания очередного возрастного новообразования.

Успешность воспитания ребенка с синдромом Дауна во многом зависит от информированности родителя о возможностях своего ребенка и правильности применении этих знаний. Помимо чисто физиологических ограничений по медицинским показаниям необходимо учитывать и уровень интеллектуального развития. К физиологическим ограничениям относятся наличие или отсутствие тугоухости, поражены ли внутренние органы и какие, есть или нет проблемы со зрением, степень выраженности мышечной гипотонии, подвижность связок и т.д. Формы тяжести интеллектуальных нарушений могут варьироваться, но у всех детей отмечается недостаточность логической памяти и внимания. Как же объяснить ребенку, что такое хорошо, и что такое плохо? Как донести до него мысль чего нельзя делать, чтобы самому не пострадать и быть принятым в социуме?Несмотря на достаточное количество ограничений, дети с синдромом Дауна хорошо овладевают механической памятью, а также у них развита подражательная деятельность. Поэтому, чтобы объяснить и донести нужную мысль до своего ребенка родителю нужно по мере возможностей наглядно демонстрировать необходимую модель поведения и последовательность действий. Особенности механической памяти заключаются в том, что для заучивания необходимы многократные повторения одного и того же материала. Если в своих объяснениях вы допустите ошибку, ребенок ее заучит и будет с точностью воспроизводить ее. Помимо этого родителю нужно максимально продумывать формулировки, т.к. механически заученный материал не учитывает возможных нюансов ситуации. И тогда ребенок может просто не знать, что делать.

Естественно, невозможно предугадать всех ситуаций, всех условий.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: