Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки — причины и лечение

Абиотрофия сетчатой оболочки глазного яблока

Первые упоминания об этой болезни опубликованы в тысяча восемьсот пятьдесят седьмом году голландским ученым Франциском Дондерсом. Он описал симптоматику заболевания, а также дал болезни название – пигментный ретинит. В дальнейшем заболевание несколько раз меняло свое название, так как исследователи находили более подходящие термины.

Фоторецепторы глазного яблока имеют в своем составе два вида клеток: колбочки и палочки. Данные клетки получили свое название благодаря внешнему виду. Колбочки отвечают за качество центральной области зрения и восприятие всего цветового спектра. Они локализованы в центральной области сетчатого отдела глазного яблока. В отличие от них палочки располагаются по всей поверхности сетчатки, но основные их скопления находятся в отдалении от центра. Они отвечают за развернутость зрительных полей, а также за качественное зрение в сумеречные часы.

абиотрофия сетчатки

Патология или мутация определенных генов организма, которые отвечают за циркуляцию питательных веществ и функциональность сетчатой оболочки, вызывает начало деформации внешнего отдела ретины. Болезнь распространяется медленным темпом, а его разрастания от окраины к центральной области сетчатой оболочки может занимать десятилетия.

В девяноста процентах случаев болезнь затрагивает сразу два органа зрения. Главные симптомы болезни могут проявить себя сразу после рождения. Постепенное развитие болезни приводит к тому, что к концу подросткового периода качество зрения начинает постепенно ухудшаться. Существуют и другие, более редкие подвиды заболевания, когда болезнь начинает развиваться в зрелом возрасте, поражая определенный отдел сетчатой оболочки или только один глаз. Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки может стать причиной развития следующих заболеваний:

  • глаукома;
  • отек центрального отдела сетчатой оболочки;
  • катаракта;
  • помутнение стекловидного тела.

Абиотрофия сетчатки – заболевание, которое встречается крайне редко и в большинстве случаев обусловлено генетической предрасположенностью.

тапеторетинальная абиотрофия сетчатки

Симптоматика

Симптомы болезни могут проявляться постепенно, но все они имеют следующий характер:

  1. На начальных этапах болезни пациенту становится трудно ориентироваться в сумеречное время. Данный симптом проявляется за счёт того, что происходит нарушение в работе палочек, отвечающих за сумеречное зрение. При появлении этого симптома необходимо немедленно обратиться к специалисту, так как он является предвестником тяжелого заболевания.
  2. Когда болезнь начинает прогрессировать участок поражения начинает увеличиваться, произрастая от окраины сетчатой оболочки к её центральной части. Вследствие этого происходит сужение зрительных полей. Поскольку болезнь имеет плавное развитие появление этого симптома большинство людей просто не замечают, однако он может перерасти в частичную слепоту.
  3. Финальная стадия болезни поражает не только палочки, но и колбочки. Больные на данном этапе жалуются на сильное снижение качества зрения и потерю восприятия цвета. Если прогрессирование заболевания вовремя не остановить, оно приведет к полной и безвозвратной потере зрения.

Диагностика заболевания

В большинстве случаев заболевание выявляется на плановом осмотре офтальмолога, при проверке качества зрения и ширину его полей. Специалистом обследуется дно глазного яблока для выявления патологий, связанных с заболеваниями сетчатки.

Одной из таких патологий может стать образование костных тел участков рецепторов, которые подвергнуты дистрофическому разрушению. Помимо этого, диагностировать заболевание можно исходя из размеров артерий сетчатой оболочки и прозрачности стекловидного тела. В большинстве случаев, после нахождения первых симптомов, грамотный специалист отправляет пациента на дополнительные исследования. ЭФИ глазного яблока помогает наиболее достоверно оценить работу сетчатой оболочки.

пигментная абиотрофия сетчатки

Также существуют специальные тесты, с помощью которых можно оценить работу отдельных фоторецепторов. Так, для оценки работы палочек используется методика, с помощью которой выявляется адаптация органов зрения к темноте.

Когда у пациента выявляют пигментную абиотрофию сетчатки, врачу требуется осмотр ближайших родственников. Так как болезнь является наследственной, данная мера может помочь диагностировать заболевание на самых ранних этапах развития у членов семьи.

На сегодняшний день лечение пигментной абиотрофии сетчатки как таковое отсутствует. Существует лишь несколько методик для того, чтобы остановить быструю прогрессию болезни.Так, офтальмологом может быть назначен курс витаминной терапии. Специальные препараты, нормализующие кровоток и обмен питательных веществ в глазном яблоке. Возможно назначение специальных биорегуляторов, действие которых улучшает обмен веществ и повышает регенерацию тканей.

Постоянный технологический прогресс в области медицины позволяет создавать экспериментальные методики лечения тапеторетинальной абиотрофии сетчатки. К таким методам можно отнести генную терапию: когда поврежденные гены восстанавливают при помощи специального воздействия. Существуют специальные имплантаты, заменяющие сетчатую оболочку.

Профилактика

Придерживаясь профилактических мер, можно не только замедлить развитие многих заболеваний сетчатой оболочки глазного яблока, но и предупредить их. Профилактика необходима не только пациентам офтальмолога, но и полностью здоровым людям. Обычно специалисты рекомендуют следующие меры:

  • ежегодное обследование у врача-офтальмолога;
  • проведение лазерной коррекции при первом возникновении необходимости;
  • избегать ежедневных, длительных зрительных нагрузок;
  • создать на рабочем месте и в домашних условия правильную освещенность;
  • ношение солнцезащитных очков;
  • гимнастические упражнения для органов зрения.

абиотрофия сетчатки глаза

Соблюдение этих простых правил позволяет значительно снизить нагрузку на зрительные органы. Кроме того, правильно составленный рацион, здоровый образ жизни и отсутствие вредных привычек также приносят свой вклад в профилактику организма от заболеваний.

На вопрос, пигментная абиотрофия сетчатки, что это такое, можно дать лишь один ответ. Это одно из редких заболеваний, диагностирование которого на ранних стадиях позволяет избежать полного отсутствия зрения.

Интересное по теме:

Ангиопатия сетчатки обоих глаз — что это такое

Ангиодистония сетчатки глаза

Лечение истончения сетчатки глаза

Как укрепить сетчатку глаза

Классификация

В медицинской практике выделяется множество видов пигментной абиотрофии. Учитывая тип наследственной патологии, пигментная дегенерация сетчатки разделяется на:

  • Раннюю аутосомно-рецессивную – болезнь, которая выделяется среди остальных быстрыми темпами развития. Нередко она вызывает тяжелые осложнения по типу катаракты. Кроме того, к ней можно отнести тяжелую патологию — конгенитальный амавроз Лебера, который начинает свое развитие на протяжение первых лет жизни ребенка. Эта болезнь характеризируется стремительным снижением функций органов зрения.
  • Позднюю аутосомно-рецессивную – в отличие от вышеописанной формы, эта болезнь начинает свое развитие у особ которым больше тридцати лет. В подобной ситуации страдает непосредственно сетчатка, но прогрессия патологического процесса длится очень долго.
  • Аутосомно-доминантную форму – эта разновидность патологии протекает долго, с характерным присоединением катаракты и макулярной дегенерации, но несмотря на всю сложность, количество возникновений подобных осложнений регистрируется гораздо реже, чем, к примеру, у других форм.
  • Форма абиотрофии связанная с полом – для этого типа болезни характерен путь передачи по X-хромосоме. Он характеризируется тяжелым и очень быстрым прогрессированием.

Классификация недуга, в зависимости от размещения патологического процесса в самой сетчатке:

  • Генерализированная дистрофия – к этой форме болезни относятся пигментные ретиниты и его атипичные формы, дистрофические изменения, которые зависят от системных и метаболических патологий, врожденную стационарную ночную слепоту и расстройство функциональности клубочковой системы.
  • Периферическая – к этой группе относятся X-хромосомный ювенильный ретиношизис, болезнь Гольдмана-Фавре и болезнь Вагнера.
  • Центральная дистрофия – болезнь Штаргардта, макулярная дистрофия Беста и желто пятнистое глазное дно.

Отдельно стоит рассмотреть такую патологию как тапеторетинальная абиотрофия сетчатки, которая протекает с дистрофическим поражением пигментного эпителия и нейроэпителия сетчатки. Из-за болезни может очень быстро развиваться нарушение зрения, вплоть до полной слепоты.

Клиническая картина

Пигментная абиотрофия сетчатки имеет разнообразную симптоматику, так как вариантов мутации которые служат основной причиной болезни может быть множество. Но, если рассматривать разные варианты дистрофии, которые относятся к одной группе по локализации, можно выявить ряд схожих признаков.

Периферическая форма болезни берет свое начало с поражения палочек, из-за чего симптоматика начинается с гемералопии. В случае прогрессирования и массовой дисфункции палочек, у человека наблюдается заметное ухудшение ночного зрения, которое способно привести к тотальной потере — Никтопатия.

Страдает и периферическое зрение, так как развивается концентрическая скотома, на фоне сужения поля зрения, которое становится «трубчатым». Во время белоточечной абиотрофии сетчатки тяжелых осложнений, как правило, не возникает, дневное зрение, а так же восприятие цветов остается по-прежнему в норме. Только изредка, могут быть выявлены изменения в колбочках, которые в конечном итоге вызывают падение и дневного зрения (есть высокий риск развития слепоты). Протекание патологического процесса способно длиться десятки лет, но нельзя исключать быстропротекающие формы.

Центральная абиотрофия негативно влияет на колбочки, располагающиеся в большом количестве около желтого пятна, из-за чего болезнь получила название — макулодистрофия. Первым делом, человек жалуется на быстрое ухудшение общего зрения и проблемы с различием цветов. Если все фоторецепторы будут разрушены, появляется симптоматика скотомы центрального типа. Без затрагивания крайних частей сетчатки, периферическое и ночное зрение почти не меняется.

Выделяются особые типы течения абиотрофии, которые вызывают очаговые поражения фоторецепторов глаза. После них появляются множественные слепые зоны в поле зрения. При тяжелом протекании болезни, может развиваться атрофия зрительного нерва, завершающаяся слепотой.

Диагностика

Все больные люди, у которых присутствует пигментная дегенерация сетчатки, должны пройти обязательную консультацию у специалистов узкого профиля — офтальмолог и генетик. Чтобы выявить дистрофические изменения в сетчатке глаза, врач должен осмотреть состояние дна, провести ряд инструментальных методов диагностики, проверить остроту зрения и цветовое восприятие.

Немалое значение имеет анамнез наследственных заболеваний, и генетические анализы на наличие мутированных генов, ассоциированных с тем или другим типом абиотрофии сетчатки.

Во время осмотра больного, врач выявляет очаговые отложения пигмента на глазном дне, которые могут наблюдаться по периферии или в его центральной части, учитывая тип присутствующей первичной болезни. Отмечается сужение мелких артериол сетчатки, а на более запущенных этапах течения болезни, выявляется атрофическое изменение каппиляров сосудистой оболочки всего глаза.

В отдельных ситуациях, врач определяет наличие восковидной атрофии в диске зрительного нерва. Благодаря электроретинографии, можно выделить спад амплитуды волн, которые указывают на резкое снижение числа работающих рецепторов, локализированных по всей сетчатке.

Если у пациента присутствует белоточечная абиотрофия, во время врачебной проверки состояния глазного дна, нередко обнаруживаются белые очаги, которые располагаются по всем краям сетчатки. Артериолы значительно сужаются, пигментные отложения собраны в одно образование, диск зрительного нерва бледнеет. Электроретинографическое исследование в данном случае малоинформативное, так как изменения волн будут выражены очень слабо. Генетическая диагностика основана на Секвенирование гена PRPH2.

Наличие болезни Штаргардта во время офтальмоскопии покажется в виде атрофических очагов со светлым оттенком, которые часто окружаются пигментными отложениями. Количество и диаметр данных очагов может быть разным, в зависимости от тяжести процесса. Зачастую, их находят в центральных зонах, но не исключен вариант распространения на периферию. На проводимой электроретинографии выявляют резкое снижение амплитуды волны A, которая указывает на разрушение большого числа колбочек. Генетическая диагностика основана на проверке генов ABCA4 и CNGB3, а так же детально изучение наследственного анамнеза.

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки: причины

При тапеторетинальной абиотрофии сетчатки в ее пигментном эпителии, а также в нейроэпителии, происходят дегенеративные патологические процессы, вследствие чего имеет место прогрессирующее нарушение ее функции, зрения, вплоть до полной потери, слепоты.

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки включает в себя ряд характеристик

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки:

  • Является врожденным наследственным заболеванием с прогрессирующим течением, с наследованием по типу аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного, сцепленного с полом
  • Обусловлена мутациями различных генов, прежде всего генов родопсина, опсина, периферина
  • Относится к наиболее распространенной форме наследственных дистрофических патологий сетчатки
  • Первичные поражения имеют место в пигментном эпителии и фоторецепторном слое сетчатки, с проявлением деструкции клеточных структур нейроэпителия, прежде всего палочек, а затем и колбочек
  • По мере распространения деструкции, которая ведет к исчезновению клеток нейроэпителиального слоя, происходит увеличение количества клеток глии и волокна
  • Может распространяться на периферический или центральный отдел сетчатки
  • Характеризуется медленным, длительным, прогрессирующим течением, которое, впрочем, зависит от типа наследования болезни
  • Обнаруживается в качестве самостоятельного заболевания либо как проявление иных наследственных патологий
  • Начинается у детей, в юношеском возрасте или позже, у взрослых, как правило, до наступления тридцати лет
  • На первых этапах характеризуется сохранением центральной остроты зрения с падением ее в дальнейшем
  • Обычно имеет место в виде двустороннего процесса, редко — с одной стороны
  • Может сопровождаться возникновением задней полярной катаракты, вторичной глаукомы, помутнением стекловидного тела

Причины, приводящие к развитию пигментной дистрофии, по всей вероятности, связаны:

  • С генетическими факторами
  • С расстройствами эндокринной природы
  • С недостаточностью иммунной системы
  • С проявлениями авитаминоза
  • С неблагоприятным инфекционным и токсическим воздействием
  • С паталогическими процессами, затрагивающими сосудистую оболочку глазного яблока

Читайте:  Лечение перикоронита: какие существуют методы в современной медицине

До сих пор причины развития врожденной наследственной тапеторетинальной дистрофии недостаточно исследованы.

Симптомы и диагностика

В качестве основных симптомов тапеторетинальной абиотрофии сетчатки выделяют проявления, связанные:

  • С понижением способности видеть в условиях недостаточной освещенности, гемералопией
  • С возникновением нарушения поля зрения в сторону его сужения
  • С отсутствием периферийного зрения и наличием туннельного
  • С наличием периферийного при отсутствии центрального зрения
  • С характерным сеточным зрением
  • С нарушениями процессов зрительной адаптации к разным типам освещенности
  • С ухудшением остроты зрения
  • С болезненной реакцией на яркий свет
  • С нечеткой зрительной картиной
  • С недостаточной способностью к различению цветовых оттенков

Болезнь развивается поэтапно

Этапы развития симптоматики включают:

  • Появление жалоб на ночную слепоту и затруднения в ориентации в темноте, которые могут продолжаться в течение долгого времени до выявления офтальмологических изменений
  • Возникновение характерных периферийных пигментных очажков на глазном дне, с увеличением их числа и распространением к центральным районам
  • Резкое сужение сосудов сетчатки
  • Нарушения атрофического характера в диске зрительного нерва с приобретением восковидного, желтовато-белесого цвета
  • Концентрический характер сужения поля зрения с появлением кольцевидной скотомы
  • Катастрофическое падение остроты зрения

Диагностические мероприятия при тапеторетинальной абиотрофии сетчатки включают комплекс обследований, назначаемых пациенту, для получения целостной картины клинических и офтальмологических данных:

  • Проведение офтальмоскопии для осмотра глазного дна, сетчатки, в том числе ее периферийных участков
  • Выполнение процедуры измерения внутриглазного давления
  • Проведение проверки остроты зрения
  • Осуществление процедуры рефрактометрии для выявления возможных нарушений рефракции
  • Проведение оценки нарушений цветового зрения
  • Выполнение процедуры адаптометрии для оценки адаптации в условиях темноты
  • Проведение оптической томографии, флуоресцентной ангиографии, ретинотомографии
  • Проведение процедуры электроретинографии

С учетом всех полученных данных, дополненных результатами общеклинических анализов, консультаций врачей-специалистов, в том числе генетика, подтверждается или отрицается диагноз.

Читайте:  Как вылечить бронхит в домашних условиях

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки: лечение

Случаи наследственных тапеторетинальных дистрофий сетчатки демонстрируют малую чувствительность к терапевтическим воздействиям.

Лечебные мероприятия представлены несколькими вариантами

Лечебные мероприятия таких заболеваний:

  • Состоят в проведении консервативной терапии, действие которой направлено на предупреждение быстрого прогрессирования снижения и ухудшения зрения
  • Включают шаги, направленные на обеспечение поступления питания в сетчатку, на нормализацию процесса метаболизма в ней, на замедление патологических процессов, стабилизацию зрительных функций
  • Носят симптоматический характер
  • Заключаются в использовании методов медикаментозных, хирургических, лазерных, рефлексотерапевтических
  • Стандартной схемы лечения, которая могла бы продемонстрировать высокую эффективность в отношении тапеторетинальной абиотрофии сетчатки, на вооружении врачей не имеется

Принято использовать:

  • препараты с сосудорасширяющим, ангиопротекторным, антисклеротическим механизмом действия
  • проведение эндоназального электрофореза с применением папаверина, но-шпы, никотиновой кислоты
  • витаминотерапию препаратами группы В (внутримышечные инъекции)
  • введение биогенных стимуляторов, например, экстракта алоэ
  • внутримышечное введение препарата, содержащего специальный комплекс нуклеотидов
  • проведение стимулирующих процедур электротерапии, магнитотерапии, метода лазерной коагуляции
  • выполнение вазореконструктивных оперативных вмешательств

К сожалению, прогноз для пациентов с тапеторетинальной абиотрофией неблагоприятный. Прогрессирование болезни приводит к развитию слепоты.

Профилактика

В силу наследственной предопределенности тапеторетинальной абиотрофии сетчатки предпринять какие-либо шаги по предупреждению процесса дегенеративных изменений не представляется возможным.

Патологию нужно стараться выявить на ранней стадии

Реально лишь способствовать облегчению состояния больных, чему может помочь как можно более раннее выявление патологии, контроль протекания болезни, соблюдение рекомендаций врача относительно медикаментозного лечения.

Профилактические же мероприятия в отношении дистрофических изменений сетчатки глаза совершенно необходимы, касаются абсолютно всех, как здоровых, так и людей, которые могут быть отнесены к группе риска, и заключаются:

  • В необходимости регулярного посещения врача-офтальмолога, особенно для людей, у которых выявлена близорукость
  • В коррекции остроты зрения, если в этом существует потребность
  • В соблюдении условий, способствующих сохранению здоровых глаз, которые состоят в дозировании зрительных нагрузок, обеспечении организации комфортного для глаз рабочего места, достаточного уровня освещенности, правильного размещения источника света
  • В дозировании физической нагрузки, в том числе при поднятии тяжестей
  • В защите глаз от прямого воздействия солнечных лучей, отблесков яркого света, огня
  • В поддержании здорового образа жизни, в исключении пагубных пристрастий
  • В организации здорового, сбалансированного рациона питания с включением необходимых количеств витаминов и минеральных компонентов
  • В выполнении специальных комплексов упражнений, разработанных для тренировки глазных мышц, снятия усталости глаз

Читайте:  Чистка кишечника активированным углем: не вредно ли это?

Простые, элементарные, доступные абсолютно всем навыки действительно могут помочь снизить риск развития дистрофических изменений в сетчатке глаза.

О профилактике болезней глаз узнайте из предложенного видео.

Для сохранения зрительных функций у больных с тапеторетинальной дистрофией сетчатки разрабатываются современные инновационные методы терапии, например метод адаптивного биорезонансного и мультирезонансного лечения, использования стволовых клеток, методики хирургические.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: